آشنایی با مشاوره ژنتیک و تاثیر آن در سلامتی

مشاوره ژنتیک از بهترین مشاوره هایی است که در علم پزشکی وجود دارد. چرا که به وسیله مشاوره ژنتیک می توان ناهنجاری های ژنتیکی که از والدین به فرزندان انتقال پیدا می کند را تشخیص دهیم. همانطور که می دانید عامل انتقال صفات از پدر و مادر به فرزندان، ژن ها هستند.

از این متخصصان ژنتیک می توانند با بررسی ژن ها مشکلاتی که ممکن است ایجاد شود را پیش بینی کنند. بنابراین مشاوره ژنتیک به شما کمک می کند تا بتوانید تداخلات ژنتیکی را به خوبی بشناسید و با بررسی سابقه پزشکی می توانید مانع بروز مشکلات ژنتیکی شوید.

در این بخش از مجله علمی برنا اندیشان تصمیم داریم تا مقاله ای کامل راجع به کاربرد مشاوره ژنتیک در اختیار شما علاقه مندان به علم پزشکی قرار دهیم.

راهنمای مطالعه مقاله نمایش

مشاوره ژنتیک چیست؟

به طور کلی مشاوره ژنتیک فرایند تعیین خطر انتقال یک بیماری ارثی به جنین است. مشاوره ژنتیک شامل یک متخصص مراقبت های بهداشتی آموزش دیده است که وظیفه اش شناسایی خانواده های در معرض خطر بوده و همچنین مشکلات موجود در خانواده را بررسی می کند.

در کنار این وظایف، او اطلاعات مربوط به اختلال را تفسیر می کند و الگوهای وراثت و خطر بازگشت مشکل یا بیماری را تجزیه و تحلیل می کند و سپس گزینه هایی که وجود دارد را با خانواده ها مورد بررسی قرار می دهد.

در مشاوره ژنتیک، خانواده ها همواره از متخصصان مربوط به ژنتیک مشاوره دریافت می کنند. چرا که این افراد متخصص هستند و می توانند به انسان ها کمک کنند تا پیامدهای پزشکی، روانشناختی و خانوادگی مربوط به ژنتیک را به خوبی بشناسند.

بنابراین اگر شما متوجه شده اید که یک بیماری خاصی در خانواده تان وجود دارد و موجب آسیب شده است حتما به مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.

تشخیص زود هنگام بیماری ها به کمک مشاوره ژنتیک

اگر به موقع از مشاوره ژنتیک استفاده کنید می تواند مانع بروز بسیاری از مشکلات ژنتیکی شوید. چرا که مشاوره ژنتیک به شما کمک می کند تا تاثیر ژن معیوب را به شدت کاهش دهید.پیشنهاد می شود تا مقاله آشنایی با تخصص های مختلف پزشکی را مطالعه فرمایید.

چرا که مشاوره ژنتیک تمام جنبه های مختلف را مورد بررسی قرار می دهد و به شما کمک می کند تا در صورت نیاز روند احتمالی مشکلات را شناسایی کند و اگر نیازی به آزمایش ژنتیک بود او به شما در این زمینه کمک می کند.

مرکز کنترل بیماری ها (CDC) بیان می کند که مشاوره ژنتیک به انسان ها کمک می کند تا متوجه شوند که ژن ها چگونه بر بدن انسان تاثیر می گذارند.

مشاوره ژنتیک تمام سوابق خانوادگی افرادی که به او مراجعه کرده اند را جمع آوری می کند تا بتواند مسیر مشکل ژنتیکی را مورد بررسی قرار دهد. اگر در این میان نیاز بود که فرد آزمایش ژنتیک بدهد، مشاوره ژنتیک به او در این زمینه راهنمایی می دهد.

چه افرادی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

نتایج تحقیقات مرکز کنترل و پیشگیری بیماری ها (CDC) نشان می دهد که تقریبا ۳ درصد از نوزادانی که در ایالات متحده آمریکا به دنیا می آیند دارای نقص مادرزادی هستند.

البته باید اشاره شود که مشاوره ژنتیک برای تمام زوج هایی که باردار هستند یا برنامه ریزی بارداری کرده اند ضروری نیست. بنابراین صرفا افرادی باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند که یک یا چند مورد از عوامل خطر زیر برایشان وجود دارد.

وجود نتایج غیر طبیعی از آزمایشات معمول قبل از تولد
نتایج آمنیوسنتز که نقص کروموزومی را مشخص می کند
یک بیماری ارثی که در یکی از اعضای خانواده نزدیک وجود دارد
کودکی با نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی
سن مادر بالای ۳۵ سال باشد

چه سوالاتی در مشاوره ژنتیک پرسیده می شود؟

زمانی که شما به مشاوره ژنتیک مراجعه می کنید باید به طور کامل تمام رابطه های فامیلی را بیان کنید و اگر در این بین خطری را مشاهده کرده اید به متخصص ژنتیک بگویید. چرا که این فرایند برای تشخیص و ارزیابی مشکلات ژنتیکی بسیار مهم و ضروری است. همچنین پیشنهاد می شود تا مقاله روش های کنار آمدن با بیماری مزمن در خانه را بخوانید.

از جمله سوالاتی که در مشاوره ژنتیک از افراد پرسیده می شود می توان به موارد زیر اشاره کرد.

آیا سابقه بیماری دیابت، فشار خون بالا یا سرطان دارید؟
آیا متوجه شده اید که در خانواده تان بیماری خاصی وجود داشته باشد؟
آیا سابقه بیماری های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی یا دیستروفی عضلانی وجود دارد؟
آیا فردی وجود دارد که دارای نقص مادرزادی یا معلولیت ذهنی باشد؟
آیا خواهران، پسرعموها یا سایر خویشاوندان شما در بارداری شان دارای مشکل بوده اند؟
آیا پدر و مادرتان در قید حیات هستند و سالم هستند؟
پیشینه قومی شما به چه صورت است؟
آیا دلیلی وجود دارد که شما فکر کنید ممکن است فرزندتان با نقص مادرزادی به دنیا بیاید؟

آشنایی با ژن ها و کروموزوم ها

یک ژن بخشی از DNA است که برای عبور از یک صفت خاص رمزگذاری شده است. هر ژن دارای وظیفه خاصی است و نقشی را در بدن انسان بر عهده دارد. به عنوان مثال یک ژن وظیفه اش تعیین رنگ چشم است.

به طور کلی ساده ترین واحدهای سازنده وراثت ژن ها هستند. آنها با هم در الگوهای خاصی در کروموزوم های یک فرد گروه بندی می شوند و “طرح اولیه” منحصر به فرد را برای هر ویژگی فیزیکی و بیولوژیکی آن شخص تشکیل می دهند. باید اشاره شود که کروموزوم ها از مولکول های دی اکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) ساخته شده اند.

انسان ها دارای ۴۶ کروموزوم هستند که به صورت جفت در هر سلول زندن بدن انسان مرتب شده اند. زمانی که تخمک و اسپرم در هنگام لقاح به هم میپیوندند، نیمی از هر جفت کروموزومی از هر یک از والدین به ارث می رسد.

پیشنهاد ویژه : مجموعه پکیج های آموزش پزشکی

در برخی از موارد مشکلات یا بیماری هایی از والدین به کودکان از طریق ژن ها به ارث میرسد که با مشاوره ژنتیک می توان آن را پیش بینی کرد. مراحل مختلفی از زندگی وجود دارد که در آن ها بهترین کار مراجعه به مشاوره ژنتیک است که در ادامه آن را بررسی می کنیم.

آزمایش ژنتیک برای سلامت باروری

یکی از کارهایی که مشاوره ژنتیک انجام می دهد کمک به والدین برای تشخیص خطرات در حین بارداری است. به یاد داشته باشید که تمام افراد دارای جهش ژنتیکی خاصی هستند ولی در بیشتر اوقات این جهش ها هیچ تاثیری بر سلامت افراد ندارد.

با این حال برخی از جهش های ژنتیکی وجود دارد که می تواند موجب ایجاد خطر برای انسان ها شود و در نتیجه کودکی به دنیا می آید دارای مشکل است. به همین دلیل والدین باید در قبل و حین بارداری مدام با به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و با بررسی دقیق مطمئن شوند که هیچ مشکلی در سلامتی فرزندشان وجود ندارد.

تست قبل از بارداری

با این که بیشتر بارداری ها طبق برنامه خاصی پیش می روند ولی باز هم بسیاری از نوزادان در معرض خطر یک بیماری ژنتیکی هستند. بنابراین اگر شما می دانید که یک بیماری خاصی در خانواده تان وجود دارد که شما می تواند ناقل آن باشید لازم است تا به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید و موضوع را با او در میان بگذارید.

پیشنهاد ویژه : پکیج آموزش کامل سونوگرافی

همچنین زوجینی که برای باردار شدن دارای مشکل هستند باید به مشاوره ژنتیک بروند او از خدمات آن استفاده نمایند. به طور کلی چیزی حدود ۱۰ الی ۱۵ درصد از زوجین ناباروری را تجربه می کنند. در این خصوص اگر سایر دلایل رد شده باشد، نقش ژنتیک مهم تر شده و لازم است از خدمات مشاوره ژنتیک به خوبی بهره مند شوید.

مشاوره ژنتیک چه زمینه هایی را پوشش می دهد؟

شرایط تولد ژنتیکی که در خانواده شما یا همسرتان وجود دارد
سابقه ناباروری، سقط جنین یا مرده زایی
بارداری قبلی یا کودکی که تحت تاثیر یک نقص مادرزادی یا شرایط ژنتیکی قرار گرفته است.
آزمایشات قبل از تولد

مشاوره ژنتیک در زمان بارداری

در دوران بارداری ممکن است برخی از شرایط ژنتیکی وجود داشته باشد که می تواند بر زایمان و بارداری تاثیر بگذارد. به همین دلیل لازم است در حین بارداری از مشاوره ژنتیک استفاده کنید. انجام آزمایشات ژنتیک در دوران بارداری به شما کمک می کند تا دوران بارداری سالمی را تجربه کنید و سپس برای تولد برنامه ریزی نمایید. اگر شما سونوگرافی ۱۲ هفته ای را با برنامه انجام دهید می توانید متوجه شوید که آیا در مقابل موارد زیر آسیب پذیر هستید یا خیر.

سابقه ناباروری، سقط جنین یا مرده زایی
بارداری قبلی یا کودکی که تحت تأثیر یک نقص مادرزادی یا شرایط ژنتیکی قرار گرفته است.
عفونت های مادر، مانند سیتومگالوویروس (CMV) و سایر تماس ها مانند داروها، داروها، اشعه ایکس و مواد شیمیایی.
آزمایش های غربالگری ژنتیکی

آزمایش غربالگری ژنتیکی

توصیه می شود تمام خانم های باردار این آزمایش را انجام دهند. به عنوان مثال فیبروز کیستیک، نماد خارجی، بیماری سلول داسی شکل، و هر شرایطی که در خانواده شما یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد را مشخص می کند. پیشنهاد می شود تا مقاله آشنایی با بیماری COPD را مطالعه فرمایید.

آزمایشات ژنتیکی در این مرحله ماهیت تشخیصی دارد و باید توسط شرکت های خاصی که برای این نوع آزمایش ها مجهز شده اند انجام شود. مشاور ژنتیک شما می تواند آزمایش های خاصی را بر اساس سابقه سلامتی خاص شما توصیه کند. برخی از شرکت های تست ژنتیک پزشکی که آزمایش های سلامت باروری را ارائه میدهند عبارتند از:

GeneDx (تنوع گسترده ای از آزمایشات ژنومی بالینی)
ژنتیک یکپارچه (تست های قبل و بعد از بارداری)
Invitae (تشخیص، سلامت پیشگیرانه، و سلامت باروری)
بی شمار ژنتیک (تشخیص، آزمایش های تولید مثل، و آزمایش های پزشکی دقیق)
Veritas Genetics (خطرات بیماری و غربالگری ناقل)

مشاهده نشانه های اختلال ژنتیکی در فرزندان

اگر شما در خصوص نشانه های اختلال ژنتیکی فرزندتان نگران هستید لازم است تا از مشاوره ژنتیک استفاده کنید. گاهی اوقات برخی از والدین در هر سنی از نوزادی تا بزرگسالی نشانه های اختلال ژنتیکی را در فرزندشان مشاهده می کنند که لازم است در این خصوص حتما از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنید.

همچنین در برخی اوقات پزشک اطفال نقایص مادرزادی، اختلالات عصبی رشدی، ناتوانی های عصبی رفتاری یا ویژگی های فیزیکی غیر خانوادگی را مشاهده می کند و به افراد توصیه می کند که به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

آزمایش ژنتیک به خانواده ها کمک می کند تا نشانه هایی که در خصوص مشکل یا نقص ژنتیکی وجود دارد را تشخیص دهند. اگر به موقع از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنید می توانید به خوبی برنامه ریزی نمایید و مانع بروز مشکل شوید.

تشخیص ناهنجاری نوزاد

همانطور که گفته شد مشاوره ژنتیک برای تمامی افراد توصیه می شود اگر والدین به موقع برای مشاوره ژنتیک اقدام کنند و آزمایشات لازم را انجام دهند می توانند مانع بروز بسیاری از مشکلات و بیماری های ژنتیکی در فرزندشان شوند. از طرف دیگر لازم است اشاره شود که انجام آزمایش ژنتیکی در هر سنی قابل انجام است.

برخی از اختلالات رایجی که در کودکان وجود دارد به شرح زیر است :

ناهنجاری های کروموزومی، مانند سندرم داون
سندرم X شکننده، شکل ارثی ناتوانی ذهنی
فیبروز کیستیک، یک بیماری ارثی ریوی و گوارشی
اختلالات خونی ارثی مانند کم خونی داسی شکل و تالاسمی
دیستروفی عضلانی، بیماری های عضلانی ارثی مختلف
فنیل کتونوری (PKU)، یک بیماری ارثی متابولیسم است

سایر آزمایشات ژنتیک

بسیاری از افراد بزرگسال زمانی که یک اختلال رایج را در بین اعضای خانواده مشاهده می کنند سریع به مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند. از تخصص های این رشته می توان به مشاوران قلب و عروق، روانپزشکی و سرطان اشاره کرد. اگر شما سابقه خانوادگی این شرایط را دارید، ممکن است پزشک مراقبت های اولیه شما مشاوره ژنتیک را توصیه کند.

مشاوره ژنتیک برای سرطان

افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، مانند سرطان سینه، تخمدان، روده بزرگ یا پروستات، می تواند ژنتیکی باشد. درک و تشخیص خطر می تواند به شما کمک کند تا برنامه ای طراحی کنید که معمولاً شامل غربالگری زود هنگام یا مستمر برای کمک به تشخیص زود هنگام بیماری است.

آزمایش ژنتیک سرطان روده بزرگ
آزمایش ژنتیک سرطان پانکراس
آزمایش ژنتیک برای سرطان سینه
آزمایش ژنتیک برای سرطان پروستات
آزمایش ژنتیک سرطان تخمدان
آزمایش ژنتیک سرطان ریه
آزمایش ژنتیک برای سرطان تیروئید

مشاوره ژنتیک برای بیماری های قلبی عروقی

برخی از بیماری های قلبی می توانند ژنتیکی باشند، از جمله مشکلات ریتم قلب (آریتمی)، مشکلات عضله قلب (کاردیومیوپاتی) یا فشار خون بالا و کلسترول بالا. اگر شما در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی هستید، ممکن است برای آزمایش و نظارت بیشتر به متخصص قلب ارجاع داده شوید. مانند سرطان، آزمایش‌های مکرر می‌تواند به تشخیص زود هنگام بیماری کمک کند.

روانپزشکی

اغلب یک انگ و برچسب مرتبط با بیماری روانی وجود دارد و بسیاری از افراد نسبت به آن گارد دارند. به همین دلیل برخی از افراد که دچار مشکلات روانپزشکی هستند به دلیل ترس هرگز برای درمان اقدام نمی کنند. چرا که آنها بر این باورند بیمار روانی یک صفت مذموم و ناپسند است و اگر آن ها به مطب روانپزشک بروند به این معناست که مشکل حادی دارند.

متخصصانی که در زمینه مشاوره ژنتیک روانپزشکی به بیماران مشاوره می دهند به افراد آسیب دیده کمک می کنند تا درمان مورد نیاز خود را دریافت کنند. اختلالات روانی مرتبط با ژنتیک شامل اسکیزوفرنی، اختلال دوقطبی، و اختلال وسواس فکری عملی (OCD)، اعتیاد به الکل، اختلال هراس و افسردگی اساسی است. برخی شرکت های آزمایش ژنتیک هستند که تحقیق می کنند که چگونه ژن های شما ممکن است بر اثربخشی داروها برای سلامت روان تاثیر بگذارد.

بر اساس علائم و آزمایشات ژنتیکی، مشاور ژنتیک شما ممکن است آزمایش ژنتیک را به شما توصیه کند. یک جلسه پیگیری به شما کمک می کند تا نتایج خود را درک کنید، در مورد گزینه های درمانی بحث کنید و به اثرات روانی این بیماری بر خود و خانواده تان بپردازید.

در نهایت، قرار ملاقات با یک مشاور ژنتیک پس از شروع علائم اجباری نیست. بسیاری از افراد حتی اگر سابقه فامیلی شناخته شده ای از یک بیماری نداشته باشند، رویکردی پیشگیرانه را برای آزمایش ژنتیک انتخاب می کنند.