ژنتیک چه نقشی در ایجاد اختلال اوتیسم دارد؟

اختلال اوتیسم (ASD) یکی از شایع‌ترین اختلالات عصبی در فرآیند رشد کودکان است، به گونه‌ای که از هر 59 کودک، 1 نفر ممکن است تحت تأثیر این اختلال قرار بگیرد. افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است با مشکلات متنوعی در ارتباطات کلامی و غیرکلامی، رفتارهای تکراری و علایق خاص خود مواجه شوند. چالش‌هایی همچون یافتن شغل مناسب و تعامل با دیگران نیز در زندگی روزمره آنها وجود دارد.

اگرچه ایجاد اوتیسم به یک ژن خاص نسبت داده نمی‌شود، اما شواهد نشان می‌دهد که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد این اختلال ایفا می‌کنند. تحقیقات نشان داده است که افرادی که در خانواده‌شان فردی مبتلا به اوتیسم دارند، احتمالاً بیشتر به این اختلال ابتلا می‌کنند. اما سوال اینجا پیش می‌آید که آیا احتمال ابتلا به اوتیسم در فرزند دوم یا در موارد دیگر چقدر است؟ آیا اوتیسم از طریق وراثت از والدین به نسل بعدی منتقل می‌شود؟ در این مقاله از برنا اندیشان، ما از طریق تحقیقات و مطالعات علمی تخصصی، به شما توضیح می‌دهیم که اوتیسم آیا از طریق پدر به نسل بعدی انتقال می‌یابد یا از طریق مادر و ژنتیک چگونه در معرض انتقال قرار می‌گیرد.

چه عواملی باعث ایجاد اوتیسم در کودکان می شود؟

اوّلین محیط که برای رشد کودک تأثیر گذار است، رَحم مادر است. در طی دوران بارداری، مغز جنین در هر دقیقه به تقریباً 250,000 نورون جدید می‌پردازد. تجربیاتی که در این مرحله به وجود می‌آیند، می‌توانند تأثیرات قابل توجهی بر رشد و توسعه مغز کودک داشته باشند و باعث ایجاد اختلالاتی شوند. از جمله این اختلالات، اوتیسم نیز به عنوان یکی از مهمترین مسائل مطرح است.

تحقیقات نشان می‌دهد که اختلال اوتیسم ممکن است با عوامل متعددی در دوران بارداری ارتباط داشته باشد. این عوامل شامل رژیم غذایی مادر در طول بارداری، مصرف داروهایی که مادر در این دوران دارد، و شرایط روحی، ایمنی و متابولیکی او هستند. علاوه بر این، برخی شرایط مانند پره‌اکلامپسی (یک نوع فشار خون بالا در دوران بارداری) و دیابت بارداری نیز به ابتلای کودک به اوتیسم تأثیر گذار می‌باشند.

علاوه بر عواملی که قبلاً مطرح شدند، عوامل دیگری نیز در بروز اختلال اوتیسم نقش دارند. به عنوان مثال، کیفیت هوایی که مادر در دوران بارداری تنفس می‌کند و همچنین تعرض به آفت‌کش‌ها نیز می‌توانند تأثیر گذار باشند. این موارد نشان می‌دهند که محیط زیست و عوامل خارجی نیز می‌توانند در ایجاد اوتیسم در کودک تأثیر داشته باشند.

علاوه بر این، عوامل ژنتیکی نیز نقش مهمی در بروز اختلال اوتیسم ایفا می‌کنند. برخی جهش‌های ژنتیکی نیز ممکن است باعث ایجاد اوتیسم در کودکان شوند. این نشان می‌دهد که عوامل ژنتیکی و محیطی همگرا می‌شوند و در بروز این اختلال موثر هستند.

آیا اختلال اوتیسم ارثی است؟

مطالعات حاکی از آن هستند که اوتیسم اساساً یک اختلال ژنتیکی می‌باشد و بین 40 تا 80 درصد از موارد آن، به وراثت باز می‌گردد. اگرچه تحقیقات در حال ادامه دارند و محققان همچنان در حال تلاش برای شناسایی تمام ژن‌های مرتبط با اوتیسم هستند، اما باید تأکید داد که برخی از جهش‌های ژنتیکی می‌توانند احتمال ابتلا به اوتیسم را افزایش دهند.

در صورتی که یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به اوتیسم باشد، منطقی است که با پزشک زنان و زایمان مشورت کرده و در مورد امکان انجام غربالگری برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی قبل از بارداری در جهت حفظ سلامت کودک خود اقدام نمایید.

آیا اوتیسم از مادر به ارث می رسد؟

یکی از سوالات متداول در مورد اوتیسم این است که این اختلال از سوی پدر یا مادر به ارث می‌رسد. واقعیت این است که تقریباً 50 درصد از خطر ابتلا به اوتیسم در کودکان به علت جهش‌های ژنتیکی به صورت اتفاقی و بدون وجود این جهش‌ها در والدین، خواهران یا برادران کودکان به وجود می‌آیند. به عبارت دیگر، این جهش‌های ژنتیکی از منشأ دیگری ناشی می‌شوند.

یک مطالعه انجام شده در زمینه ارتباط ویژگی‌های رفتاری والدین با ویژگی‌های کودکان مبتلا به اوتیسم نشان داد که بسیاری از ویژگی‌های کودکان مبتلا به اوتیسم بعد از رخدادهای اوتیسمی در مادران آنها ظاهر می‌شوند. به عنوان مثال، زمانی که مادر دارای مشکلات در برقراری ارتباط در محیط اجتماعی است، فرزند اوتیستیک نیز ممکن است با مشکلات مشابه در برقراری ارتباط مواجه شود.

نقش ژنتیک در ایجاد اوتیسم

تعداد زیادی تحقیق و مطالعه نشان داده‌اند که اوتیسم به طور گسترده از طریق وراثت به نسل‌های آینده منتقل می‌شود. در واقعیت، تا حد زیادی، مسأله انتقال این اختلال ژنتیکی از مادر به فرزندان واضح نیست و تعدادی از عوامل پیچیده در آن دخیل هستند. زنانی که ویژگی‌های ملایم اوتیسم را در خود دارند، ممکن است انواع ژن‌های مرتبط با اوتیسم را به فرزندان خود منتقل کنند، حتی اگر خودشان از اوتیسم رنج نبرده باشند.

به علاوه، تحقیقات جدید نیز نشان می‌دهند که انتقال این اختلال از پدر به فرزند نیز به اندازه قابل توجهی رخ می‌دهد. از مطالعات اخیری که از تجزیه و تحلیل ژنوم کامل 9275 نفر انجام شده است، برخی جهش‌های مرتبط با اوتیسم به وضوح از طریق والدین به نسل جدید منتقل می‌شوند.

در این مورد، یک تحقیق جدید که به بررسی مناطق غیر کد کننده DNA می‌پردازد، نیز نشان می‌دهد که تغییرات در مناطقی که فعالیت ژن‌ها را تنظیم می‌کنند ممکن است در بروز اوتیسم نقش داشته باشند. با شگفتی، این تغییرات نیز از طریق والدینی که از اوتیسم رنج نمی‌برند به نسل جدید منتقل می‌شوند.

اوتیسم یک اختلال پیچیده است که حداقل به 100 ژن مختلف وابسته دارد. به عبارت دیگر، عوامل ژنتیکی پدر و مادر در ایجاد این اختلال به طور گسترده با یکدیگر پیوند دارند و نمی‌توان آن‌ها را به سادگی از یکدیگر جدا کرد. علاوه بر این، در بسیاری از موارد، ژن اوتیسم حتی در خانواده‌ها وجود ندارد و کودکان به دلیل جهش‌های ژنتیکی خاص خود به این اختلال مبتلا می‌شوند. این موضوع نشان می‌دهد که اوتیسم به عنوان یک بیماری ژنتیکی پیچیده، به وسیله تأثیر متعددی از ژن‌ها و مکانیسم‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود و تنها به مشارکت ژنتیکی پدر و مادر محدود نمی‌شود.

هر انسان دارای یک ژنوم با هزاران گونه ساختاری مختلف است. به همین دلیل، محققان برای بررسی این که کدام ژن‌ها در ایجاد اوتیسم تأثیر دارند، مجبور به محدود کردن تجزیه و تحلیل خود به تعداد معدودی از این ژن‌ها شده‌اند.

برای بررسی اینکه اوتیسم از سوی مادر یا پدر به ارث می‌رسد، دانشمندان الگوی انتقال این اختلال از والدین به کودکان اوتیستیک و غیر اوتیستیک را مورد مطالعه قرار دادند. از این روش‌ها نتایج مختلفی به دست آمده است. از سویی، برخی محققان فرض کرده‌اند که مادران بیشتر احتمال دارند که ژن‌های مرتبط با اوتیسم را به فرزندان خود منتقل کنند. این فرض بر اساس آمار نسبتاً کمتر بروز اوتیسم در زنان نسبت به مردان بنا شده است. به عبارت دیگر، زنان به نظر می‌رسد که می‌توانند ژن‌های خطرناک را بدون داشتن علائم اوتیسم در خود حمل کنند. اما زمانی که این ژن‌ها از سوی مادر به پسران منتقل می‌شوند، ممکن است پسر علائم اوتیسم را از خود نشان دهد.

با این حال، تضاد در نتایج آزمایش‌ها و مطالعات مختلف ممکن است کل فرضیه انتقال ژن از سوی مادر را زیر سوال ببرد و تا حدی ایجاد کند که انتقال این اختلال هم از سوی مادر و هم پدر امکان‌پذیر باشد.

چقدر احتمال دارد که فرزند دوم دچار اوتیسم شود؟

مطالعات حاکی از آن هستند که در خانواده‌هایی که فرزند اول آن‌ها مبتلا به اوتیسم است، احتمال بروز این اختلال در فرزند دوم آن‌ها بین 6 تا 10 درصد است. در برخی مطالعات دیگر نیز تخمین زده شده که این احتمال ممکن است بین 8 تا 19 درصد باشد. اگر عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ابتلا به اوتیسم داشته باشند، احتمال اینکه فرزند دوم نیز به این اختلال مبتلا شود، معمولاً بیشتر است. به عبارت دیگر، در مواردی که ژنتیک نقش اساسی دارد، احتمال وراثت اوتیسم به نسل دوم بیشتر از موارد عادی است. برای اطمینان بیشتر و تشخیص دقیق، انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به تعیین علت ابتلا به اوتیسم در حدود 15 درصد از کودکان کمک کند.

مهم باید دانست که تحقیقات نشان داده‌اند که اگر فرزند اولی که در خانواده به اوتیسم مبتلا است، یک دختر باشد، احتمال بروز اوتیسم در فرزند دوم بیشتر است. اما اگر کودک اوتیسمی اولی پسر باشد، احتمال بروز اوتیسم در فرزند دوم به طور کلی کمتر می‌شود. این نکته نشان می‌دهد که جنسیت فرزند اوتیسمی در خانواده می‌تواند تأثیرگذار باشد و احتمال بروز اوتیسم در خانواده‌ها را تحت تأثیر قرار دهد.

نتیجه گیری

در مورد اختلال اوتیسم، تفسیر‌های مختلفی وجود دارد. حدود 100 ژن به ایجاد این اختلال در کودکان دخیل هستند. اغلب، جهش‌های ژنتیکی و عوامل محیطی در طی دوره بارداری ممکن است باعث بروز اوتیسم در کودکان شوند. با این حال، دقیقاً کدام ژن‌ها تحت تأثیر عوامل ژنتیکی قرار می‌گیرند که نوزاد با اوتیسم متولد می‌شود، هنوز مشخص نیست. برخی شواهد نشان می‌دهند که اوتیسم از طریق ژنتیک مادر به نسل بعدی منتقل می‌شود، در حالی که نقش برخی ژن‌های پدری نیز در بروز این مشکل تأثیرگذار است. به هر حال، درمان به‌موقع و بهره‌گیری از تکنیک‌های درمانی می‌تواند به کودکان مبتلا به اوتیسم کمک کند تا زندگی آسان‌تری داشته باشند.

در این مسیر، رعایت نکات ساده در طول دوره بارداری و انجام درمان عفونت‌ها و فراهم کردن شرایط بهینه می‌تواند خطر بروز اوتیسم در نوزاد را تا حدودی کاهش دهد. اگر قصد بارداری دارید، بهتر است ابتدا با یک متخصص زنان مشورت کرده و نکات مرتبط با بارداری و تاثیرات آن بر سلامت کودک را مطالعه کنید.

سوالات متداول

نوشته قبلی

مراقبت از سلامت عقل: کلید بهبود کیفیت زندگی

نوشته بعدی

فوبیای تماس تلفنی: راهکارها و روش های مقابله