سندرم مارفان: تشخیص، درمان و تاثیرات زندگی

سندرم مارفان، یک بیماری ژنتیکی است که تأثیر بدی روی بافت همبند دارد و مختلف قسمت‌های بدن را درگیر می‌کند. این بیماری نامشخص بوده و هیچ درمان قطعی برای آن وجود ندارد. در حال حاضر، درمان‌های موجود تنها به منظور کاهش عوارض بیماری و افزایش طول عمر بیماران مورد استفاده قرار می‌گیرند. در این بخش از مجله علمی برنا اندیشان ما به علل، علائم، و روش‌های درمان این بیماری بیشتر پرداخته و اطلاعات بیشتری را ارائه خواهیم داد.

آشنایی با سندرم مارفان

سندرم مارفان (Marfan syndrome) یک عارضه ژنتیکی است که اثرات آن بر بافت همبند (connective tissue) انسان اثر می‌گذارد. بافت همبند در بدن وظیفه نگه‌داری و اتصال سلول‌ها، اندام‌ها و دیگر ساختارهای بدن را برعهده دارد و در پشتیبانی از بسیاری از عناصر موجود در بدن نقش دارد. همچنین، در فرآیند رشد و نمو بدن نیز نقش بسیار مهمی ایفا می‌کند.

همچنین پیشنهاد می شود به بخش آموزش پزشکی برنا اندیشان مراجعه فرمایید. در سندرم مارفان، بافت همبند به شکل غیرطبیعیی تغییر می‌کند. این تغییرات باعث متاثر شدن چندین سیستم مهم بدن می‌شود، از جمله قلب و عروق، استخوان‌ها، تاندون‌ها، غضروف‌ها، چشم‌ها، پوست و ریه‌ها. در اثر این تغییرات، عوارض و مشکلات متعددی در این اعضا و اندام‌های بدن ایجاد می‌شود.

سندرم مارفان یکی از بیماری‌های نسبتاً شایع می‌باشد که به طور تقریبی یک فرد از هر ۱۰ تا ۲۰ هزار نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری در افراد با تبارها و پیشینه‌های قومی مختلف به صورت متغیر دیده می‌شود. از این رو، افراد از انواع مختلفی ممکن است به سندرم مارفان مبتلا شوند.

سندرم مارفان چه دلایلی دارد؟

سندرم مارفان ناشی از وجود یک ژن غیرطبیعی است که باعث تغییر در بافت همبند می‌شود. این ژن با نام fibrillin-1 یا FBN1 شناخته می‌شود و در ساخت پروتئین مهمی به نام فیبریلین ۱ (fibrillin-1) نقش دارد. فیبریلین ۱ در ایجاد خاصیت کشسانی و استحکام بافت همبند ایفای نقش می‌کند. این ژن غیرطبیعی به شکل زیر به وجود می‌آید:

در حدود ۷۵ درصد از موارد، این ژن به ارث از پدر یا مادر به فرزندان منتقل می‌شود. این نوع انتقال وراثت به نام اتوزومال غالب (autosomal dominant) شناخته می‌شود، به این معنا که در هر دو جنسیت (مرد و زن) بروز می‌کند و ممکن است از یکی از والدین به ارث برود. احتمال انتقال این بیماری به نسل بعدی از والدین مبتلا به سندرم مارفان ۵۰ درصد است.

در حدود ۲۵ درصد دیگر از موارد، جهشی جدید در ژن معیوب ایجاد می‌شود و از والدین به ارث نمی‌رسد. پژوهشگران اعتقاد دارند که احتمال بیشتر اتفاق افتادن این نوع جهش در مواردی است که پدر بیش از ۴۵ سال سن داشته باشد.سندرم مارفان از زمان تولد وجود دارد، اما ممکن است تا سنین نوجوانی یا جوانی تشخیص داده نشود.

سندرم مارفان چه نشانه هایی دارد؟

سندرم مارفان یک نوع اختلال ژنتیکی “بیان متغیر” (variable expression) می‌باشد. این به این معناست که همه افراد مبتلا به این سندرم علائم یکسانی ندارند و ممکن است علائم بیماری در برخی از افراد شدیدتر از دیگران باشد. حتی در یک خانواده، علائم بیماری ممکن است بسیار متنوع باشند. برخی از افراد ممکن است با عوارضی مواجه شوند که به زندگی‌شان تهدید می‌کند، درحالی‌که در بعضی از موارد، سندرم مارفان با علائم خفیف و ناچیزی همراه است.

با پیشرفت سن، این بیماری می‌تواند تغییراتی در بافت همبند ایجاد کرده و علائم آن به وضوح ظاهر شوند. سندرم مارفان بر تمامی اجزاء بدن، از جمله سیستم اسکلتی، قلب و عروق خونی، چشم‌ها، پوست و اندام‌ها تأثیر می‌گذارد، زیرا اثرات آن بر بافت همبند گسترده و چندجانبه است.

ویژگی های فیزیکی سندرم مارفان

صفات فیزیکی و ظاهری سندرم مارفان شامل موارد زیر می‌شود:

1. صورت دراز و باریک: افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است چهره‌ای با ویژگی‌هایی چون درازی و باریکی داشته باشند.

2. هیکل بلند و لاغر: این افراد معمولاً بلند قد و لاغر هستند و این ویژگی به علت افزایش طول استخوان‌ها در اثر بیماری رخ می‌دهد.

3. بلندی بازوها و پاها و انگشتان دست و پا: افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است بازوها، پاها، و انگشتان دست و پاهایشان به نسبت طولانی‌تر و نازک‌تر از معمول دیگران باشند.

4. خمیدگی ستون فقرات (اسکولیوز یا انحنای جانبی ستون فقرات): در حدود ۶۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان، انحنای جانبی در ستون فقرات یا اسکولیوز مشاهده می‌شود که می‌تواند تاثیری بر راستای بدن داشته باشد.

5. بیرون‌زدگی یا فرورفتگی استخوان جناغ سینه (sternum): بعضی از افراد ممکن است دچار تغییرات در استخوان جناغ سینه شده و به‌عنوان مثال، بیرون‌زدگی یا فرورفتگی آن را تجربه کنند.

6. ضعف مفاصل و در رفتن آنها: افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است دچار ضعف مفاصل شوند و در برخی موارد مفاصل آنها از محل خود در می افتند.

7. صافی کف پا: در برخی موارد، افراد مبتلا به سندرم مارفان می‌توانند کف پاهای صافی و بدون توانایی‌های لازم داشته باشند.

مشکلات دهان و دندان

مشکلات دهان و دندان در افراد مبتلا به سندرم مارفان به شرح زیر هستند:

1. دندان‌های شلوغ: در بیشتر موارد، افراد مبتلا به سندرم مارفان دندان‌های شلوغ دارند، به این معنا که دندان‌هایشان به نسبت بیشتری از حد معمول در دهان قرار دارند.

2. سقف دهان قوس‌دار باریک و بالاتر از حد معمول: سقف دهان در افراد مبتلا به این سندرم ممکن است بسیار باریک باشد و از حد معمول بالاتر قرار گیرد. این ویژگی‌ها ممکن است به مشکلات تنفسی و گفتاری منجر شوند.

مشکلات چشمی

بیش از ۵۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان با مشکلات چشمی روبرو می‌شوند که شامل موارد زیر می‌شوند:

1. نزدیک‌بینی (تاری اشیاء دور): بسیاری از افراد با سندرم مارفان مشکلات در دیدن اشیاء دور را تجربه می‌کنند که به عنوان نزدیک‌بینی شناخته می‌شود.

2. آب مروارید یا کاتاراکت: در برخی موارد، افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است آب مروارید یا کاتاراکت (تاری عدسی) داشته باشند که می‌تواند دید را محدود کند.

3. تفاوت در شکل چشم: برخی از افراد ممکن است تفاوت‌های قابل توجهی در شکل چشم‌های خود داشته باشند.

4. جداشدگی پرده شبکیه (Retinal detachment): این اتفاق می‌تواند در افراد مبتلا به سندرم مارفان رخ دهد و نیاز به تداخل جراحی داشته باشد.

5. آب سیاه یا گلوکوم: برخی از افراد ممکن است دچار آب سیاه یا گلوکوم (ارتفاع فشار داخل چشم) شوند که نیاز به مراقبت و درمان دارد.

6. نیمه‌دررفتگی عدسی یا جابه‌جایی عدسی (Lens subluxation یا Lens dislocation): در این وضعیت، عدسی چشم از مکان معمول خود خارج می‌شود. ضعیف‌شدن ساختارهای نگهدارنده عدسی چشم ممکن است باعث این جابه‌جایی شود. این عارضه در بیش از ۵۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان اتفاق می‌افتد.

مشکلات قلب و عروق

تقریباً ۹۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان تغییراتی در سیستم قلب و عروق خونی خود تجربه می‌کنند. در ادامه، به بررسی برخی از این تغییرات خواهیم پرداخت.

آنوریسم آئورت (Aortic aneurysm)

دیواره‌های آئورت در افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است ضعیف شده و به بروز آنژیوپلاستی که به بروز برآمدگی و تمزق آئورت می‌انجامد، منجر شوند. آئورت به عنوان شریان اصلی بدن عمل می‌کند و مسئول انتقال خون از قلب به سایر قسمت‌های بدن می‌باشد. این مشکل معمولاً در قسمتی از آئورت به نام ریشه آئورت رخ می‌دهد. ریشه آئورت نقطه آغازی است که آئورت از بطن چپ قلب خارج می‌شود.

دایسکشن آئورت (Aortic dissection)

دیواره آئورت از سه لایه تشکیل شده است، که در این لایه‌ها دایسکشن رخ می‌دهد. دایسکشن زمانی اتفاق می‌افتد که یک پارگی کوچک در لایه داخلی دیواره آئورت به وجود می‌آید و باعث ورود خون به لایه میانی می‌شود. این پارگی ممکن است گسترش یابد و باعث جدا شدن بیشتر لایه‌ها شود.

همچنین پیشنهاد می شود به پکیج جامع آموزش حجامت و زالو درمانی مراجعه فرمایید. در نتیجه، این مشکل ممکن است باعث درد در قفسه سینه یا ناحیه کمر شود. دایسکشن آئورت ساختار رگ را به شدت ضعیف می‌کند و ممکن است منجر به وقوع حوادث و مشکلات جدی در سیستم عروقی شود.

مشکلات و ناهنجاری‌های دریچه قلب

سندرم مارفان می‌تواند باعث ضعیف‌شدن و انجام کشیدگی در بافت دریچه‌های قلبی شود. نتیجتاً، این دریچه‌ها قادر به بسته شدن به‌خوبی نمی‌باشند و اجازه نفوذ و برگشت خون را می‌دهند. این موضوع معمولاً به افزایش تلاش قلبی منجر می‌شود زیرا قلب باید برای پمپاژ خون به میزان کافی تلاش بیشتری کند. این مشکل ممکن است در نهایت به نارسایی قلبی منجر شود. در سندرم مارفان، دریچه میترال (دریچه‌ای که بین دو بخش اصلی قلب قرار دارد) معمولاً درگیر می‌شود.

بزرگ شدن قلب

با گذشت زمان، امکان دارد عضله قلب به اندازه کافی بزرگ و ضعیف شود که باعث بروز کاردیومیوپاتی (Cardiomyopathy) شود، حتی اگر دریچه‌های قلب نشت نداشته باشند. این وضعیت می‌تواند به نارسایی قلبی منجر گردد.

ریتم غیر طبیعی قلب

در برخی از افراد مبتلا به سندرم مارفان، آریتمی (اختلال در نرمال بودن ضربان قلب) ایجاد می‌شود. این نوع آریتمی معمولاً با اختلال در عملکرد دریچه میترال مرتبط است.

آنوریسم مغزی (Brain aneurysm)

در افراد مبتلا به سندرم مارفان، امکان وجود سابقه خون‌ریزی داخل جمجمه به علت پارگی آنوریسم مغزی وجود دارد. آنوریسم مغزی به پارگی یک عروق خونی در مغز اشاره دارد.

مشکلات ریه

تغییرات در بافت ریه ممکن است خطرات زیر را افزایش دهد:

1. آسم: وضعیتی که همچنین به عنوان آسم شناخته می‌شود و باعث تنگی نفس و التهاب مجاری هوایی می‌شود.

2. آمفیزم (Emphysema): یک بیماری مزمن ریه که با از بین رفتن بافت‌های ریه و کاهش قابلیت تبادل گازها در آنها همراه است.

3. بیماری انسدادی مزمن ریه (COPD): مخفف عبارت Chronic Obstructive Pulmonary Disease است و شامل بیماری‌هایی مانند آمفیزم و برونشیت مزمن است که با مشکل در تنفس و تخریب بافت ریه همراه است.

4. برونشیت: یک التهاب در مجاری هوایی ریه که می‌تواند به سختی‌های تنفسی منجر شود.

5. ذات الریه: مشکلات ژنتیکی در ساختار ریه که ممکن است به مشکلات تنفسی از طریق تغییر در بافت ریه منجر شود.

6. فروپاشی ریه یا پنوموتوراکس (pneumothorax): ایجاد شکاف یا حادثه در کهولت های ریه که می‌تواند تنفس را مشکل کند یا به خطر حیات فرد بیفتد.

تغییرات پوستی

به علت سندرم مارفان، کشسانی پوست کمتر معمولاً رخ می‌دهد، که ممکن است منجر به ظاهر شدن ترک‌های پوستی شود، حتی اگر وزن تغییر نکند.

عوارض اسکلتی

سندرم مارفان ممکن است احتمال ایجاد انحنای غیرطبیعی در ستون فقرات، مانند اسکولیوز (Scoliosis) را افزایش دهد. علاوه بر این، می‌تواند در رشد طبیعی دنده‌ها اختلال ایجاد کرده و منجر به بیرون‌زدگی استخوان سینه یا فرورفتگی در قفسه سینه شود. افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً دچار کمردرد و پادرد هستند.

سندرم مارفان ممکن است منجر به ضعف دیواره‌های آئورت شود. در دوران بارداری، قلب باید مقدار بیشتری از خون را پمپاژ کند. این امر ممکن است باعث افزایش فشار در آئورت شود، که خطر بروز دایسکشن (Dissection) یا پارگی فشاری را افزایش می‌دهد و به حوادث خطرناکی در رابطه با آئورت منجر شود.

نشانه های سندرم مارفان در کودکان

علائم سندرم مارفان در کودکان به طور مشابهی به علائم آن در بزرگ‌ترها شباهت دارند و ممکن است شامل موارد زیر باشند:

1. ظاهر غیرطبیعی صورت: شامل ویژگی‌های ناهنجار در ساختار چهره.

2. مشکلات چشمی مانند نزدیک‌بینی: ممکن است شامل مشکلات بینایی مثل نزدیک‌بینی باشد.

3. شلوغی دندان‌ها: دندان‌ها ممکن است به طور نامتعارف و فشرده در جاهای دهانی قرار بگیرند.

4. بدن بلند و لاغر: کودکان مبتلا به سندرم مارفان معمولاً بلندتر و لاغرتر از همسالان خود هستند.

5. شکل غیرطبیعی قفسه سینه: ممکن است قفسه سینه شکلی ناهنجار داشته باشد.

6. بازوها و پاها و انگشتان دست بلند: بخش‌های بدن معمولاً بلندتر از معمول در افراد مبتلا به این سندرم هستند.

7. سستی مفاصل: مفاصل ممکن است نسبت به عادت ضعیف تر باشند.

8. خمیدگی ستون فقرات: انحنای غیرطبیعی در ستون فقرات.

9. صافی کف پا: کف پا ممکن است صاف و بدون ارتفاع باشد.

10. ترمیم ضعیف زخم‌ها یا اسکارهای روی پوست: زخم‌ها ممکن است به طور نادرست ترمیم شوند و اسکارهای پوستی بگذارند.

11. گشاد شدگی ریشه آئورت: آئورت شریان اصلی که خون را از قلب به سایر اعضای بدن منتقل می‌کند، ممکن است گشاد شود.

12. افتادگی دریچه میترال: دریچه میترال ممکن است نسبت به عادت افتادگی داشته باشد.

13. بیماری ریوی مانند آمفیزم یا پنوموتوراکس خودبه‌خودی: ممکن است شامل مشکلات ریوی مانند آمفیزم یا پنوموتوراکس خودبه‌خودی باشد.

کودکان مبتلا به سندرم مارفان باید از انجام فعالیت‌های سنگین مانند وزنه‌برداری خودداری کنند. همچنین بهتر است در ورزش‌های رقابتی که باعث افزایش فشار بر قلب می‌شوند، شرکت نکنند. افراد کودکان مبتلا به برخی مشکلات قلبی، به خصوص بیشتر در معرض خطر عفونت‌هایی هستند که می‌توانند بر قلب تأثیر بگذارند.

این نوع عفونت‌ها معمولاً از دهان شروع می‌شوند، بنابراین حفظ بهداشت دهان و دندان بسیار اهمیت دارد. کودکان باید روزانه به‌خوبی از دندان‌ها و لثه‌های خود مراقبت کنند و به صورت منظم به دندان‌پزشک مراجعه کنند تا وضعیت دهان و دندان‌های خود را بررسی و مراقبت‌های لازم را انجام دهند.

تشخیص سندرم مارفان

سندرم مارفان ممکن است بر تمامی بافت‌های بدن اثر بگذارد، بنابراین معمولاً یک تیم پزشکی مشارکتی در تشخیص و تنظیم برنامه درمانی نقش دارند. این تیم ابتدا سوابق پزشکی بیمار را بررسی می‌کنند و علائم یا موارد مرتبط با سندرم مارفان را جستجو می‌کنند. سپس اقدام به انجام معاینه فیزیکی می‌کنند تا نشانه‌های مختلفی که ممکن است در بدن بیمار وجود داشته باشد را تشخیص دهند.

همچنین از بیمار سوالاتی می‌پرسند که درباره علائم و مشکلاتش اطلاعات دقیق‌تری ارائه دهد. به علاوه، اطلاعاتی درباره اعضای خانواده جمع‌آوری می‌شود تا مشکلات سلامتی مرتبط با سندرم مارفان در خانواده رصد شود و تشخیص بیمار بیشتر تأیید گردد.

برای ارزیابی تغییرات در قلب، عروق خونی، و مشکلات ریتم قلب، آزمایشات مختلفی انجام می‌شود که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

1. تصویربرداری از قفسه سینه با اشعه ایکس: این تصاویر به منظور بررسی و تشخیص مشکلات قلبی و عروقی انجام می‌شود. این تصاویر می‌توانند ساختارهای قلبی و مرزهای قلب را نمایان کنند.

2. الکتروکاردیوگرافی (ECG): این آزمون برای بررسی ضربان و ریتم قلب استفاده می‌شود. اطلاعاتی در مورد فعالیت الکتریکی قلب و احتمال وجود ناهنجاری‌های ریتم قلبی ارائه می‌دهد.

3. اکوکاردیوگرافی: این آزمون با استفاده از امواج صوتی (التراسونیک) برای بررسی مشکلات دریچه‌های قلب، اندازه بطن‌های قلب، و بررسی آئورت از نظر بزرگی، پارگی، یا آنوریسم استفاده می‌شود.

اگر پزشک نتواند با استفاده از اکوکاردیوگرافی بخش‌هایی از آئورت را به صورت کامل بررسی کند یا احتمال وقوع پارگی را داشته باشد، ممکن است به آزمایش و بررسی‌های بیشتری نیاز باشد. این آزمایش‌ها ممکن است عبارت باشند از:

– اکوی قلب از راه مری (Transesophageal Echo، TEE): در این روش، یک سوند برای ارسال امواج صوتی به داخل مری (مری گلوت) و تصویربرداری از قلب انجام می‌شود. این روش به دقت بالاتری نسبت به اکوکاردیوگرافی ترسیمی ارائه می‌دهد.

– ام.آر.آی (MRI): این تکنیک تصویربرداری از قلب و عروق خونی را با استفاده از میدان‌های مغناطیسی ایجاد می‌کند و تصاویر دقیقی از ساختارهای داخلی قلب و آئورت ارائه می‌دهد.

– اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT Scan): این آزمایش با استفاده از اشعه ایکس و کامپیوترهای پرتونگاری، تصاویر دقیقی از قلب و عروق خونی ایجاد می‌کند و می‌تواند مشکلات مرتبط با آئورت را تشخیص دهد.

برای بررسی دورال اکتازی یا گشاد شدن سخت‌شامه (dural ectasia)، معمولاً از تکنیک‌های تصویربرداری مانند سی‌تی‌اسکن (CT Scan) یا ام‌آر‌آی (MRI) نیز استفاده می‌شود. دورال اکتازی به بروز پروتروژن پوشش ستون فقرات اشاره دارد که عمدتاً علائمی را نشان نمی‌دهد، اما در برخی از افراد ممکن است منجر به کمردرد شود.

این آزمایش‌های تصویربرداری کمک می‌کنند تا دورال اکتازی تشخیص داده شود و می‌توانند به تأیید و تشخیص سندرم مارفان و یا تشخیص اختلالات بافت همبند دیگر کمک کنند. علاوه بر این، از روش‌های تصویربرداری مانند سی‌تی‌اسکن و ام‌آر‌آی برای بررسی استخوان‌ها و مفاصل به منظور تشخیص هرگونه غیرطبیعی‌بودن یا تغییرات در این اقسام بافت‌ها استفاده می‌شود.

آزمایش خون می‌تواند در تشخیص سندرم مارفان و تحلیل ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد. این آزمایش ژنتیکی معمولاً تغییرات و جهش‌های موجود در ژن FBN1 را تشخیص می‌دهد. اما باید توجه داشت که نتیجه آزمایش FBN1 همیشه به سادگی قابل تفسیر نیست و نیاز به تحلیل دقیق توسط یک مشاور ژنتیک دارد.

مشاور ژنتیک مسئول بررسی نتایج آزمایش ژنتیکی شما است، زیرا ممکن است نیاز به تفسیر دقیق داشته باشد. این آزمایش خون همچنین می‌تواند برای تشخیص دیگر جهش‌های ژنتیکی مانند سندرم لوئیس-دیتز (Loeys-Dietz) نیز به کار رود، که ممکن است علائم فیزیکی مشابهی با سندرم مارفان داشته باشد.

مراجعه به پزشک

اگر به تشدید دایسکشن آئورت دچار شده‌اید، باید به شدت به مراقبت پزشکی فوری نیاز دارید. در صورت مشاهده هر یک از علائم زیر، باید بلافاصله با سرویس اورژانس تماس بگیرید:

1. درد شدید در قفسه سینه که ممکن است به سرعت افزایش یابد.

2. درد در منطقه بین استخوان‌های کتف یا بالای شکم که ممکن است نشانه تشدید دایسکشن آئورت باشد.

علاوه بر این، اگر علائم و نشانه‌هایی از وضعیت شوک را تجربه کنید، حتماً باید به مراقبت پزشکی فوری دسترسی داشته باشید. این علائم و نشانه‌ها عبارتند از:

1. اضطراب یا عصبی‌بودن.

2. تغییر رنگ لب‌ها و ناخن‌ها به رنگ آبی.

3. احساس گیجی یا سرگیجه.

4. پوست با رنگ‌پریدگی و سرد و مرطوب شود.

5. تنفس ناصحیح و کوتاه و سطحی.

6. از دست دادن هوشیاری.

7. درد یا مشکل در حرکت بازوها یا پاها.

در هر یک از این موارد، تأخیر در دریافت مراقبت پزشکی ممکن است عواقب جدی داشته باشد، بنابراین ارتباط با اورژانس بسیار حیاتی است.

درمان سندرم مارفان

برای درمان سندرم مارفان، نیاز به تعیین یک برنامه درمانی مناسب با توجه به مشکلات خاص هر بیمار داریم. افراد مختلف ممکن است نیازهای مختلفی درمانی داشته باشند. برخی از بیماران نیازی به درمان خاص ندارند و تنها باید به طور دوره‌ای به پزشک مراجعه کرده و وضعیت خود را پیگیری کنند.

اما برخی دیگر نیاز به مصرف داروها یا انجام جراحی دارند. نحوه درمان بستگی به این دارد که کدام اعضای بدن در هر فرد تحت تأثیر سندرم مارفان قرار گرفته‌اند و شدت بیماری در آن فرد چقدر است. در هر صورت، تشخیص دقیق و برنامه درمانی مناسب توسط پزشک تخصصی در این زمینه تعیین می‌شود.

دارودرمانی

در ارتقاء بهداشت بیماران مبتلا به سندرم مارفان و جلوگیری یا کنترل عوارض این بیماری، از داروها بهره‌گیری می‌شود. این داروها می‌توانند عبارت باشند از:

1. مسدودکننده‌های بتا (Beta-Blockers): این نوع داروها به کاهش شدت ضربان قلب و کاهش فشار درون شریان‌ها کمک می‌کنند. آنها می‌توانند از بزرگ‌شدن آئورت جلوگیری کنند یا این روند را کندتر کنند. درمان با مسدودکننده‌های بتا باید در سنین کودکی آغاز شود. اگر به دلیل عوارض جانبی یا مشکلات آسم نتوانید از این نوع دارو استفاده کنید، پزشک ممکن است داروهای مسدودکننده کانال کلسیم را به شما تجویز کند.

2. مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین (Angiotensin Receptor Blockers – ARBs): این داروها برای کنترل فشار خون بالا و نارسایی قلبی استفاده می‌شوند. تحقیقات اخیر نشان داده است که ARBs ممکن است به نحوی موثر باشند که از بزرگ‌شدن آئورت جلوگیری کنند، مانند مسدودکننده‌های بتا.

تنظیم نوع و میزان داروها باید توسط پزشک متخصص انجام شود و بستگی به وضعیت هر بیمار دارد. همچنین، در تجویز داروها باید مشکلات جانبی و وضعیت سلامتی کلی بیمار مدنظر قرار گیرد.

عمل جراحی

هدف اصلی از جراحی در مورد بیماران مبتلا به سندرم مارفان، جلوگیری از تشدید دایسکشن آئورت (ترک‌های در دیواره آئورت) و درمان مشکلات مرتبط با دریچه قلب است. تصمیم به انجام جراحی بر اساس موارد زیر گرفته می‌شود:

1. اندازه آئورت: اندازه آئورت بزرگ‌شده معمولاً از اهمیت بالایی برخوردار است. اگر آئورت بسیار بزرگ شده باشد، خطر دایسکشن آئورت افزایش می‌یابد.

2. اندازه طبیعی مدنظر برای آئورت: پزشک بر اساس اندازه طبیعی آئورت در هر فرد تصمیم می‌گیرد که آیا آئورت بزرگ‌شده است یا خیر.

3. سرعت رشد آئورت: نرخ رشد آئورت نیز برای تصمیم‌گیری درباره جراحی مهم است. اگر آئورت به سرعت بزرگتر می‌شود، اقدامات جراحی ممکن است فوریت داشته باشد.

4. سن و قد و جنسیت بیمار: عواملی مانند سن، قد و جنسیت بیمار نیز در تصمیم‌گیری در مورد جراحی تأثیرگذار هستند.

5. سابقه خانوادگی دایسکشن آئورت: اگر در خانواده بیمار سابقه دایسکشن آئورت وجود داشته باشد، این مسئله نیز در تصمیم‌گیری مهم است.

برای انجام جراحی در مورد بیماران مبتلا به سندرم مارفان، دو روش اصلی وجود دارد:

1. روش قدیمی: در این روش، آئورت با استفاده از یک لوله مصنوعی به نام گرفت جایگزین می‌شود و همچنین دریچه آئورت با یک دریچه مکانیکی جایگزین می‌شود.

2. روش کاشت مجدد اصلاح‌شده با حفظ دریچه (Valve-sparing modified reimplantation method): در این روش، آئورت با عروق مصنوعی جایگزین می‌شود و دریچه آئورت سر جایش قرار داده می‌شود. این روش نیاز به جراحان ماهر دارد و معمولاً برای حفظ دریچه استفاده می‌شود.

بهترین تصمیم در مورد نوع جراحی و زمان انجام آن توسط تیم پزشکی تخصصی و با توجه به وضعیت بیمار تعیین می‌شود. همچنین، برای مشکلات مرتبط با سندرم مارفان در بخش‌های دیگر بدن (مثل ریه، استخوان و چشم)، مشاوره و درمان توسط تخصصی‌های مرتبط توصیه می‌شود.

بیماران سندرم مارفان چند سال عمر می کنند؟

از اواخر دهه ۱۹۷۰ به بعد، پیشرفت‌های چشمگیر در علم پزشکی، به ویژه در زمینه جراحی قلب، منجر به افزایش امید به زندگی در بیماران مبتلا به سندرم مارفان شده است. در گذشته، امید به زندگی این بیماران معمولاً به میزان ۳۲ سال محدود بود، اما امروزه برخی از بیماران قادر به دنبال کردن یک زندگی بیش از ۷۲ سال هستند.

اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری به ویژه در سنین جوان به خوبی تداوم و بهبود پیش‌آمدهای بیماری را تسریع می‌کند، زیرا سندرم مارفان با گذشت زمان ممکن است به طور پیشرونده‌ای تا زمانی که تشخیص داده می‌شود، پیشرفت کند.

نتیجه گیری

اطلاع از ابتلا به اختلالات ژنتیکی مانند سندرم مارفان ممکن است برای افراد نگران‌کننده باشد. این نگرانی معمولاً به دلیل پیش‌آمدهای مختلفی از جمله تغییرات در سبک زندگی، هزینه‌های درمانی، احتمال نیاز به جراحی، و نیاز به مراقبت‌های پزشکی مداوم در طول عمر مطرح می‌شود.

برای درمان این بیماری، باید به پزشک متخصص و تجربه‌کار در زمینه سندرم مارفان مراجعه کنید. اگر نگران خطر انتقال این بیماری به نسل‌های آینده خود هستید، مشاوره با یک متخصص ژنتیکی نیز می‌تواند به شما کمک کند تا بهترین تصمیمات را در خصوص پیشگیری و مدیریت این مسئله بگیرید.