بیماری های عجیب و غریب: سفری به دنیای اختلالات نادر

احتمالاً با شنیدن عباراتی مانند “ادرار بنفش”، “پوستی شبیه به شاخه درخت” یا “حساسیت به آب”، به ذهن شما تصاویری از دنیای کارتون‌های فانتزی یا فیلم‌های علمی تخیلی می‌آید. اما در واقعیت، این همگی مشکلات و بیماری‌های واقعی هستند که برخی افراد با آنها دست و پنجه نرم می‌کنند. در این مقاله، قصد داریم ۲۵ نمونه از عجیب‌ترین بیماری‌های جهان را معرفی کنیم. ما شما را به تبادل اطلاعات تازه و جذاب از این دست بیماری‌ها دعوت می‌کنیم تا انتهای مقاله با گروه علمی تخصصی برنا اندیشان همراه باشید.

توهم کوتارد

بسیاری از ما معمولاً تصور می‌کنیم که زامبی‌ها فقط در دنیای فیلم‌های علمی‌تخیلی وجود دارند، اما در واقعیت، این موضوع برای افرادی که تحت تأثیر توهم کوتارد قرار می‌گیرند، به شدت واقعی است. این افراد اعتقاد دارند که خود را به عنوان اشخاصی مرده و در حال تخریب و تجزیه‌تحلیل هستند، یا حداقل اعضای بدن خود را از دست داده‌اند. این بیماری عجیب و واقعی معمولاً به دلیل اختلالات روانی و نارسایی در نواحی تشخیص احساسات در مغز ایجاد می‌شود.

از نظر روانشناسی، افراد مبتلا به توهم کوتارد دچار نگرانی شدیدی می‌شوند و به دلیل اعتقادات غیر منطقی خود، از انجام عملیات روزمره مانند خوردن غذا یا حتی حمام‌کردن امتناع می‌کنند. به عنوان مثال، این افراد ممکن است باور کنند که برای هضم غذا دستگاه گوارشی ندارند یا آب قسمت‌های شکننده بدنشان را می‌برد.

برای درمان توهم کوتارد، از مداخلات روانشناختی و داروهای مناسب استفاده می‌شود. این درمان‌ها می‌توانند به بهبود وضعیت افراد مبتلا به این بیماری کمک کنند و به آنها امکان بازگشت به زندگی عادی را بدهند.

صحبت با لهجه خارجی

افرادی که مبتلا به سندرم لهجه خارجی هستند، از یک روز خاص بیدار می‌شوند و با یک لهجه خارجی صحبت می‌کنند. این بیماری بسیار نادر است و تنها حدود ۶۰ مورد از آن در جهان شناخته شده است. در ایجاد این سندرم، اتفاقات نادری دخیل هستند و به همین دلیل در ابتدا پزشکان ممکن بود بیماران را به عنوان افرادی مبتلا به وهم در نظر بگیرند.

اما در سال ۲۰۰۲، دانشمندان دانشگاه آکسفورد توانستند راز این بیماری را کشف کنند. آن‌ها متوجه شدند که همه افراد مبتلا به این سندرم دارای یک ناتوانی ذهنی مشابه هستند که تأثیر بسزایی در شدت و الگوی صحبت کردن آن‌ها دارد. این ناتوانی ذهنی معمولاً به دلیل آسیب به مغز یا حتی سکته مغزی اتفاق می‌افتد.

این کشف علمی به درک بهتری از علل و عوامل ایجادی سندرم لهجه خارجی کمک کرده و امکان تشخیص و درمان بهتر این بیماری نادر را فراهم کرده است.

حساسیت به آب

اغلب از ما بدون هیچ گونه فکر و آمادگی خاصی حمام می‌گیریم یا به استخر برای شنا می‌رویم. اما برای افراد مبتلا به کهیر آکواژنیک، تماس با آب منجر به ایجاد جوش‌های مختلف در بدن می‌شود. به عبارت دیگر، هنگامی که این افراد با آب در تعامل می‌آیند، پوست و عروق زیر پوستی آنها واکنش‌های عجیبی از خود نشان می‌دهند و در نتیجه جوش‌هایی بوجود می‌آید.

تنها ۳۰ نفر با این بیماری نادر شناسایی شده‌اند، و بیشتر از آنها زن هستند. این بیماری بسیار مرموز و ناشناخته‌ای است، و به همین دلیل درمان مؤثری برای آن پیدا نشده است. مبتلایان به این بیماری معمولاً با مشکلاتی مانند جوش‌های خارجی و تحریک پذیری پوست روبرو می‌شوند، که به طور عمده در معرض آب قرار گرفتن باعث تشدید این عوارض می‌شود. بنابراین، این افراد به کرم‌ها و مواد محافظتی مخصوصی نیاز دارند تا بتوانند جلوی این واکنش‌ها و جوش‌ها را بگیرند و از تأثیرات آزار دهنده آب جلوگیری کنند.

ادرار بنفش

ونسان ون‌گوگ و جرج سوم، پادشاه انگلستان، با یک مشکل غیر معمول مشترک مواجه بودند؛ برخی از نظریه‌پردازان نوسانات خلقی شدید را به عنوان علت پورفیری نیازمندی‌شان می‌دانند. پورفیری یک بیماری نادر است که باعث می‌شود بدن قادر به تولید هم نشود، که این پروتئین مسئول حمل اکسیژن است. به عبارت دیگر، در افراد مبتلا به این بیماری، پورفیرین‌ها در کبد انباشته می‌شوند و باعث تغییر رنگ ادرار و مدفوع به رنگ بنفش می‌شوند.

اما برخی از مخالفان این نظریه ترجیح می‌دهند نوسانات خلقی را به عواملی نظیر اختلال دوقطبی، یک بیماری روانی، نسبت دهند. ارتباط بین این نوسانات و پورفیری در برخی موردها مورد تردید قرار گرفته است. به همین ترتیب، در گزارش‌ها و نامه‌های پزشکی مربوط به ون‌گوگ که بخشی از دوران بزرگ‌سالی او را در بیمارستان گذرانده یا در نامه‌های او به برادرش تئو نیز، هیچ اشاره‌ای به “ادرار بنفش” یافت نمی‌شود.

سندرم پیکا

افراد مبتلا به سندرم پیکا تمایل دارند مواد غیر خوراکی و غیر عادی مانند رنگ، خاک رس، گچ، صابون، و حتی مواد غذایی خام مانند برنج یا آرد را بخورند. برای تشخیص این سندرم، این هوس‌ها باید بیش از یک ماه ادامه داشته باشند. اغلب علائم این بیماری بیشتر در خانم‌های باردار و کودکان مشاهده می‌شوند.

معامله با علت اصلی این سندرم مورد اختلاف قرار دارد. برخی معتقدند که ناکافی بودن مواد معدنی در بدن ممکن است عامل اصلی بروز این سندرم باشد، اما تخصصی‌ترین نظر متخصصان به این موضوع اعتقاد ندارند و علت و درمان دقیق آن هنوز مشخص نشده است.

احساس جمع شدن

در میان بیماری‌های عجیب و غریب، یکی از بیماری‌ها با نامی تاثیری از کتاب معروف “ماجراهای آلیس در سرزمین عجایب” نام‌گذاری شده است. افراد مبتلا به سندرم آلیس در سرزمین عجایب تجربه می‌کنند که خیلی سریع کوچک یا بزرگ شدن می‌کنند و اغلب اعتقاد دارند که اشیاء اطرافشان از اندازه واقعی خود کمتر یا بیشتر هستند. محققان این بیماری را با سردردهای میگرنی در ارتباط می‌اندازند.

لازم به ذکر است که خود لوئیس کارول، نویسنده کتاب “ماجراهای آلیس در سرزمین عجایب”، مبتلا به میگرن‌های شدید بوده است و برخی از افراد معتقدند که وضعیت او ممکن است الهام‌بخش بسیاری از صحنه‌های این کتاب باشد. این تشابه میان تجربیات او و توصیفات کتاب ممکن است به بررسی عمیق‌تر و درک بهتری از این بیماری و ارتباط آن با سردردهای میگرنی منجر شود.

پیری با سرعت بالا

کودکان مبتلا به بیماری پروگریا، عمدتا در دوره یک تا دو سالگی، علائمی شبیه پیری زودرس از جمله کاهش رشد، ریزش مو، از دست دادن چربی بدنی و تشکیل چین و چروک‌های زیادی را تجربه می‌کنند. به همین دلیل، این کودکان به نظر می‌رسند که ده‌ها سال بزرگ‌تر از سن واقعی خود هستند. عامل این موضوع نوعی بیماری ژنتیکی نادر به نام پروگریا است که از واژه‌ای یونانی به معنی “پیری زودرس” نام‌گذاری شده است. متأسفانه هنوز درمان کاملی برای این بیماری کشف نشده است، و بیماران معمولاً تا سن چهارده سالگی از دنیا می‌روند. این مسئله یکی از چالش‌های پزشکی جدی است که برای تحقیقات بیشتر و راه‌های جلوگیری و درمان به‌روز نیازمند است.

صداهای انفجاری در سر

سندرم انفجار سر، یک واقعه عجیب در خوابی است که برخی از افراد تجربه می‌کنند. این اشخاص ادعا می‌کنند که در زمان خواب یا هنگام بیدار شدن، صداهای بلندی مانند صدای تیراندازی یا صدای سنج را می‌شنوند، در حالی که افراد اطرافشان چیزی نمی‌شنوند. اگرچه علت دقیق این عارضه هنوز مورد تایید قرار نگرفته است، اما به نظر می‌رسد که اختلالات خواب به عنوان یک عامل ممکن نقش دارند، به ویژه اگر بر اثر استرس یا خستگی به وجود آمده باشد.

بیشتر افراد تنها یک یا دو بار در طول زندگی خود این تجربه عجیب را می‌کنند و نیازی به درمان ندارند. اما برای افرادی که به صورت مداوم با این مشکل روبه‌رو هستند، ممکن است نیاز به درمان دارویی داشته باشند.

سفیدی ناگهانی موی سر

اگر موهای شما ناگهان به دلیل استرس یا دریافت خبر بد سفید می‌شوند، احتمالاً دچار سندرم ماری آنتوانت هستید. این شرایط به نام ماری آنتوانت معروف به ملکه فرانسوی ماری آنتوانت اولیه ایجاد شد، زیرا موهای او شب قبل از اعدامش به صورت ناگهانی سفید شد. این مسئله به ندرت در افراد مشهور مانند باراک اوباما و ولادیمیر پوتین هم دیده می‌شود.

این عارضه می‌تواند به دلیل عوامل مختلفی رخ دهد و یکی از این عوامل ممکن است یک بیماری خودایمنی باشد که به ملانین (نوعی رنگدانه) حمله می‌کند. این حمله باعث می‌شود که موها سفید شوند و به وضوح در افراد دیده شود. این مسئله نیاز به مشاوره و درمان پزشکی دارد تا عوامل دقیق و راه‌های ممکن برای مدیریت آن مورد بررسی قرار گیرد.

عدم احساس درد

باور کنید یا نه، در جامعه افرادی وجود دارند که نه نیشگون، نه سیخونک، و حتی فشار درد را حس نمی‌کنند. این وضعیت شگفت‌آور به نام “بی‌دردی مادرزادی” شناخته می‌شود و ناشی از یک نوع ارثی جهش ژنتیکی است که مانع از ارسال پیام‌های درد به مغز می‌شود. اگرچه این ویژگی اولیه به نظر می‌آید و ممکن است به طور نخستین به ویژگی‌های شخصیتی سوپرمن اشاره داشته باشد، اما همیشه مزایا ندارد.

افراد مبتلا به این شرایط به سادگی سوختگی و درد را حس نمی‌کنند. به عبارت دیگر، آن‌ها ممکن است نه تنها در مواجهه با دردها و سوختگی‌ها بی‌توجه باشند، بلکه حتی عوارض جدی مانند عفونت‌ها یا شکستگی‌های استخوان را نادیده بگیرند و به درمان آنها پرداخت نکنند. این نقص در احساس درد ممکن است منجر به آسیب‌های جدی و حتی کوتاه شدن عمر این افراد شود.

سندرم هایپرتیمزیا

اگر از افراد مختلف بپرسید که دقیقاً ۸ سال پیش در یک روز معین چه کاری می‌کردند، بیشتر افراد نمی‌توانند این موضوع را به دقت به یاد آورند. اما در مقابل، افراد مبتلا به هایپرتیمزیا (یا هایپرتیمزی)، توانایی یادآوری جزئیات کامل هر لحظه از زندگی‌شان را دارند. باید دانست که هایپرتیمزیا یک بیماری نادر است و تا کنون تنها حدود ۳۰ نفر به این بیماری دچار شده‌اند.

اعترافات افراد مبتلا به هایپرتیمزیا نشان می‌دهد که این وضعیت از یک زمان خاص در دوران جوانی شان شروع می‌شود و به آن می‌توانند جزئیات دقیق و کامل را به خاطر بسپارند. از آنجایی که این بیماری بسیار نادر است، محققان هنوز اطلاعات کافی برای تشخیص علت و درمان آن را ندارند. بنابراین، هایپرتیمزیا به‌عنوان یکی از بی‌مثل‌ترین بیماری‌ها شناخته می‌شود و درک کامل از آن یک چالش علمی جدی است. این بیماران از زاویه‌ای دیگر به ارزش یادآوری و به‌خصوص یادآوری خوب نگاه می‌کنند، و این موضوع نیازمند تأمل است.

سخت شدن بافت

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده یکی از شایع‌ترین بیماری‌های این فهرست است. به‌طور میانگین، از هر ۲ میلیون نفر، یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. این بیماری از نوعی اختلال ژنتیکی ناشی می‌شود که بعد از وقوع جراحات یا آسیب، بافت نرم بدن را به بافت استخوانی تبدیل می‌کند. به عبارت دیگر، فیبرودیسپلازی باعث می‌شود که بافت نرم بدن، مخصوصاً مفاصل و عضلات، به یکدیگر متصل شده و سفت شوند. متأسفانه هنوز هیچ درمان دقیق یا کاملی برای این بیماری کشف نشده است، و افراد مبتلا می‌بایست به مشاوره و درمان مداوم توجه ویژه‌ای داشته باشند.

پوست درختی

یکی از بیماری‌های عجیب، که به نام سندرم مرد درختی هم شناخته می‌شود، نوعی حالت نادر است که در آن مشابه پوست درخت، ساختارهایی روی پوست بیمار رشد می‌کند. این ساختارها عمدتاً به شکل زگیل‌ها باشند و از نظر علتی، ناشی از نوعی جهش ژنتیکی نادر هستند. هرچند در سالانه حدود ۶۰۰ مورد از این بیماری گزارش شده است، اما هنوز این بیماری بی‌مثال برای پزشکان باقی می‌ماند.

از آنجایی که این سندرم باعث رشد ساختارهای ناخواسته روی پوست می‌شود، جراح می‌تواند به‌صورت موقت این زائده‌ها را از بین ببرد. با این حال، هنوز درمان دارویی قطعی و موثری برای این بیماری کشف نشده است و تحقیقات بیشتری برای درک علت و راه‌های درمان آن ضروری است.

کهیر از موبایل

تصور کنید هر بار که به تلفن همراه، وای فای یا هر دستگاه دیگری که امواج الکترومغناطیسی را منتشر می‌کند، نزدیک می‌شوید، با سردرد یا جوش‌هایی روی بدنتان روبه‌رو می‌شوید. باور کنید یا نه، برخی افراد هر روز با این مشکل مواجه می‌شوند. تا سال ۲۰۰۴، به علت مورد بحث بودن این موضوع، سازمان بهداشت جهانی حساسیت زیاد به امواج الکترومغناطیسی را به عنوان یک مشکل رسمی تأیید نمی‌کرد. اما تحقیقات کارشناسان نشان می‌دهد که ارتباط مستقیمی بین میدان‌های الکترومغناطیسی و واکنش‌های ناراحت‌آور افراد مبتلا به این مشکل وجود ندارد. با این حال، علت دقیق این واکنش‌ها هنوز به‌طور کامل مشخص نشده است.

نخ زیر پوست

افراد مبتلا به بیماری مورژلونز احساس می‌کنند که روی پوست خود خزیدن، گزش یا گاز گرفتن دارند، به طوری که انگار بدنشان از حشرات پوشیده شده است. برخی از افراد گزارش می‌دهند که رشته‌ها یا الیاف تیره و عجیبی از پوستشان بیرون می‌زند. اگرچه پزشکان در گذشته علائم افراد مبتلا به این بیماری را به عنوان هذیان در نظر می‌گرفتند، تحقیقات جدید نشان داده است که این وضعیت عجیب و غریب ممکن است با یک بیماری منتقل‌شونده از کنه مرتبط باشد.

احساس درد دیگران

تقریباً همه ما در مغزمان نورون‌های آینه‌ای داریم. به عبارت ساده‌تر، این نورون‌ها باعث می‌شوند که وقتی کسی اشک می‌ریزد یا خندان می‌شود، ما نیز به واکنش مشابهی دچار شویم و با او همدردی کنیم. اما افراد مبتلا به حس لمس آینه‌ای اعتقاد دارند که نورون‌های آینه‌ای آن‌ها بیش از حد فعال هستند و واکنش‌های جسمی آن‌ها را به شدت تشدید می‌کنند. این وضعیت باعث می‌شود که فرد تماشای لمس یا برخورد جسمی با دیگران را به شدت حس کند. به طور مثال، حتی دیدن عینک روی بینی کسی می‌تواند باعث واکنش جسمی شخص مبتلا به این حالت شود.

بی خوابی شدید

بی‌خوابی خانوادگی کشنده به نوعی جهش ارثی نادر اطلاق می‌شود که سبب مشکلات جدی در خواب و سلامت روانی فرد می‌شود. این بیماری معمولا با بی‌خوابی شروع می‌شود و به تدریج علائمی همچون اضطراب، زوال عقل، و توهم را به همراه دارد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری بعد از تجربه بی‌خوابی شبانه مدت زمان طولانی، به خصوص بیش از یک سال، به جان می‌آیند.

بیماری فابر

بیماری فابری یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر سوخت و ساز چربی در بدن اثر می‌گذارد. این بیماری در هر دو جنس (مرد و زن) دیده می‌شود، اما به نظر می‌رسد که در مردان بیشتر شیوع دارد. علائم بیماری به علت تجمع یک نوع چربی به نام “گلوبوتری‌آسیل‌سرامید” در سلول‌های بدن ایجاد می‌شوند. این بیماری معمولا با علائمی همچون درد شکمی، اسهال، عدم تحمل گرما، و ظهور جوش‌های پراکنده کوچک در اطراف کمر همراه است.

پوست آبی

این بیماری ناشی از یک اختلال خونی به نام مِت‌هموگلوبینمی است. افزایش زیاد این نوع از هموگلوبین می‌تواند باعث عدم انتقال کافی اکسیژن در بدن شود، که به تبع آن باعث می‌شود پوست کبودی، لب‌ها ارغوانی، و رنگ خون تغییر به قهوه‌ای شود. هرچند این بیماری اصولاً ارثی است، اما امکان دارد نتیجه تماس با مواد شیمیایی و مصرف داروها نیز باشد.

اختلال موکنی

همه ما اوقاتی به بازی کردن با موهایمان مشغول می‌شویم، اما وقتی این عملیات به اندازه‌ای شدید و مکرر می‌شود که منجر به کندن موها می‌شود، احتمالاً با اختلالی به نام “تریکوتیلومانیا” روبرو هستید. این عمل می‌تواند به ریزش موها منتهی شود و اگرچه علت دقیق آن هنوز نامعلوم است، اما معمولاً در دسته‌ای از اختلالات وسواس جبری (OCD) قرار می‌گیرد. برخورداری از لکه‌های خالی در مژه‌ها، ابروها و حتی ریش ممکن است به مبتلایان اضطراب و افسردگی بیشتری تجربه کنند.

حساسیت به سرما

در فصل زمستان، بسیاری از افراد حساسیت به سرما را تجربه می‌کنند، اما سندرم خودالتهابی سرماخوردگی خانوادگی (FCAS) نوعی بیماری ارثی نادر است که افراد مبتلا به آن در صورت تماس با سرما، علائمی مشابه حساسیت به سرما تجربه می‌کنند. این علائم می‌توانند شامل جوش‌ها، دردهای مفصلی، خستگی، تاری دید و حالت تهوع باشند. این علائم معمولاً یک یا دو ساعت پس از تماس با سرما ظاهر می‌شوند و در طول ۲۴ ساعت به طور خودبخود بهبود می‌یابند.

سندرم خون آشام

خون‌آشام‌ها موجوداتی در داستان‌های فانتزی هستند، اما گزرودرما پیگمنتوزوم یکی از بیماری‌های پوستی عجیب و نادر است که مبتلایان به آن را به نور خورشید به‌شدت حساس می‌کند. این بیماری احتمال ابتلا به سرطان پوست را تا ۱۰ هزار برابر افزایش می‌دهد. به همین دلیل، افراد مبتلا به این بیماری معمولاً از تماس با نور خورشید پرهیز می‌کنند تا از ایجاد تاول و آسیبی که ممکن است در کمتر از ۱۰ دقیقه تماس با نور خورشید ایجاد شود، جلوگیری کنند.

سندرم گرگینه

گرگینه‌ها هم مانند خون‌آشام‌ها معمولاً فقط در داستان‌های ترسناک دیده می‌شوند. با این حال، یک اختلال به نام پرمویی مادرزادی وجود دارد که باعث رشد مو در تمام بدن از جمله صورت در هر دو جنس مرد و زن می‌شود. درمان این بیماری سخت و پیچیده است و ممکن است به همراه درد و عواطف مختلطی همراه باشد. این بیماری ممکن است در زمان تولد مشخص شود، اما گاهی اوقات ممکن است در سال‌های بعدی از زندگی فرد نمایان شود.

سندرم دست بیگانه

تصور کنید چقدر ترسناک باشد که دستانتان شروع به انجام کارهایی کنند که شما کنترلی بر آنها ندارید. دقیقاً همین اتفاق در سندرم دست بیگانه رخ می‌دهد. در این بیماری، دستان فرد به نحوی عمل می‌کنند که به نظر می‌آید کسی دیگر آنها را کنترل می‌کند. به عنوان مثال، دستان انسان ممکن است بدون اجازه او صورت او را لمس کنند یا در موارد دیگر تلاش کنند به او آسیب بزنند. این بیماری که معمولاً از نوع اختلالات عصبی است، تشخیص آن ممکن است دشوار باشد، اما معمولاً پس از تجربه یک آسیب کوچک یا سکته مغزی ظاهر می‌شود.

هتروتوپی ندولی دور بطنی

در افراد مبتلا به این بیماری، سلول‌های عصبی در زمان تکوین مغز با مشکلات مواجه می‌شوند که ممکن است منجر به مشکلات ذهنی و تشنج گردند. این مشکلات عمدتاً به دلیل یک جهش ژنتیکی ناشی از خطای ژنتیکی ایجاد می‌شوند. هرچند درمان دقیق برای این بیماری وجود ندارد، اما تشخیص دقیق آن می‌تواند در تصمیم‌گیری‌های مربوط به بارداری تأثیرگذار باشد. انتقال این بیماری به نوزاد پسر می‌تواند شدید و حتی کشنده باشد.

نتیجه گیری

به طور خلاصه، بیماری های عجیب و غریب، از سندرم های کوچک و عجیب تا بیماری های پوستی و عصبی نادر، نشانگر تنوع بسیاری از اختلالات ژنتیکی و عصبی در انسان ها هستند. این بیماری ها، گاهاً زندگی روزمره افراد را به چالش می‌کشند و نیازمند مراقبت و مدیریت ویژه‌ای هستند. در این زمینه، تحقیقات علمی و پزشکی می‌توانند به تشخیص و درمان بهتر این بیماری ها کمک کنند و به افراد مبتلا امکان بهبود کیفیت زندگی و مدیریت بهتر علائم ارائه دهند. این بیماری ها همچنین تا حدی مثال‌هایی از تنوع ژنتیکی در انسان ها و تأثیرات جالب و نادری که در ساختار و عملکرد بدن ایجاد می‌کنند، هستند.

نوشته قبلی

سیستم کانبان ژاپنی برای مدیریت پروژه‌ها

نوشته بعدی

تریکوتیلومانیا: علائم و درمان وسواس موکنی