آشنایی با نشانگان سندرم رت علائم بالینی و درمان از دیدگاه روانشناسی

در این قسمت از پایگاه دانش برنا اندیشان تصمیم داریم تا در رابطه با یکی از موضوعات مهم و ویژه روانشناسی با عنوان آشنایی با نشانگان سندرم رت علائم بالینی و درمان از دیدگاه روانشناسی با شما علاقه مندان به مطالب روانشناسی و درمان اختلالات روانشناسی گفتگو کنیم.

آشنایی با نشانگان سندرم رت علائم بالینی و درمان از دیدگاه روانشناسی

در این مقاله آشنایی با نشانگان سندرم رت علائم بالینی و درمان از دیدگاه روانشناسی اختلال رت مورد بررسی قرار گرفته و سپس به راهکارهای درمانی خواهیم پرداخت،پس تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

سندرم رت

سندرم رت یک اختلال تکاملی دوران کودکی است که تقریبا به طور انحصاری دختران را گرفتار می کند . در این اختلال کودکی که به ظاهر کاملا نرمال است بطور آهسته شروع به پسرفت ذهنی و جسمی می کند. از دست دادن توان عضلانی معمولا اولین علامت این اختلال است.

سندرم رت اغلب به اشتباه به عنوان اوتیسم، فلج مغزی ، و یا تاخیر در رشد غیر اختصاصی تشخیص داده می شود. سندرم رت بر اثر جهش در کروموزوم X در یک ژن به نام MECP2 ایجاد می شود. بیش از 200 نوع جهش مختلف بر روی ژن MECP2 وجود دارد.

سندرم رت در تمام گروه های قومی و نژادی در سراسر جهان در 1 از هر 10000 تا 23000 تولد زنده رخ می دهد.سندرم رت موجب بروز مشکل در عملکرد مغزی می شود که این مشکل روی عملکردهای شناختی، حسی، عاطفی، حرکتی و عملکرد خودکار تاثیر می گذارد.

علائم سندرم رت پس از یک دوره اولیه به ظاهر طبیعی رشد عادی تا شش تا هجده ماه از شروع زندگی آغاز می شوند.

علائم سندرم رت

نوزادان با این سندرم معمولاً بعد از زایمان طبیعی متولد می شوند. به نظر می رسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک در شش ماه اول رشد می کنند. پس از آن علائم و نشانه ها شروع به ظاهر شدن می کنند.

بیش ترین تغییرات مشاهده شده در اغلب موارد در طی چند هفته یا ماه ها روی می دهد.علائم و شدت آن ها می تواند تا حد زیادی از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد.

علائم و نشانه ها

-رشد کند:

رشد مغز پس از تولد کند می شود. روش بررسی:این مطالعه از نوع کارآزمایی بالینی تصادفی شده بود. وقتی کودکان بزرگ تر می شوند, رشد تاخیری در بخش های دیگر بدن آشکار می شود.

 -از دست دادن حرکت و هماهنگی نرمال:

اولین علائم، اغلب شامل کاهش کنترل دستی و کاهش توانایی خزیدن یا راه رفتن است. در ابتدا, این فقدان توانایی ها به سرعت رخ می دهد و سپس به تدریج ادامه می یابد. در نهایت ماهیچه ها ضعیف می شوند و یا با حرکت و موقعیت ناهنجار فلج شده اند.

-فقدان توانایی های ارتباطی:

کودکان مبتلا به سندرم حاد معمولاً توانایی صحبت کردن را از دست می دهند، تا با ارتباط چشمی و به روش های دیگر ارتباط برقرار کنند. آن ها ممکن است به دیگران, اسباب بازی ها و محیط اطرافشان علاقه مند شوند.

برخی کودکان تغییرات سریعی دارند, مانند فقدان ناگهانی گفتار.در طول زمان، کودکان به تدریج ارتباط چشمی برقرار می کنند و مهارت های ارتباطی غیر کلامی را توسعه می دهند.

 -حرکات غیرطبیعی دست:

کودکان مبتلا به سندرم پیش از قاعدگی, معمولاً حرکات تکراری و بی هدف را ایجاد می کنند که ممکن است برای هر فرد متفاوت باشد. حرکات دست شامل فشردن دست, کف زدن, ضربه زدن و یا مالیدن مکرر است.

 -حرکات چشمی غیر معمول:

کودکان مبتلا به سندروم داون تمایل به حرکات چشمی غیر معمول دارند, مانند خیره شدن, پلک زدن, چشمک زدن, یا بستن یک چشم.

-مشکلات تنفسی:

اینها شامل تنفس عمیق, تنفس سریع غیر عادی, بازدم قوی هوا یا بزاق و بلعیدن هوا هستند.این مشکلات چنانچه در ادامه این بخش مهم نمناک توضیح داده شده است در طول ساعات بیداری اتفاق می افتد, اما اختلالات تنفسی مانند تنفس سطحی و یا تنفس دوره ای ممکن است که در طول خواب رخ دهد.

---

پیشنهاد ویژه : کارگاه تخصصی تشخیص و درمان سندرم کوشینگ

---

 

-تحریک پذیری و گریه:

پ کودکان مبتلا به سندرم قبل از قاعدگی ممکن است به طور فزاینده ای هیجان زده و عصبانی شوند.ممکن است دوره های گریه و شیون به طور ناگهانی و بدون هیچ دلیل ظاهری شروع شود.برخی کودکان ممکن است ترس و نگرانی را تجربه کنند.

 -رفتارهای ناهنجار دیگر:

این ممکن است , برای مثال, حالات چهره عجیب و غریب و کش مکش های طولانی مدت خنده, لیسیدن دست و چنگ زدن موها یا لباس باشد.

 -ناتوانی های شناختی:

فقدان مهارت ها می تواند با کاهش عملکرد عقلانی همراه باشد.

 -تشنج:

اکثر افرادی که مبتلا به سندرم روده باریک هستند, در طول زندگی خود دچار تشنج شده اند.ممکن است چندین نوع تشنج رخ دهد و با یک الکتروانسفالوگرام غیرطبیعی (EEG) همراه باشد.

 -انحنای غیر نرمال ستون فقرات (اسکولیوز):

اسکولیوز با سندروم رت رایج است. این بیماری عموماً بین 8 تا 11 سال سن دارد و با سن کم می شود. در صورتی که این انحنا شدید باشد، جراحی باید مورد نیاز باشد.

 -ضربان قلب نامنظم:

این یک مساله تهدید کننده زندگی برای بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت است و می تواند منجر به مرگ ناگهانی شود.

 –اختلالات خواب:

الگوهای غیر عادی خواب، می تواند شامل زمان های خواب نامنظم، خوابیدن در طول روز و بیدار شدن در شب، یا بیدار شدن در شب با گریه یا جیغ باشد.

ملاک ها ی DSM  برای سندرم رت

A – تمام موارد زیر :

1-   رشد جنینی و مادر زادی کاملا طبیعی

2-   رشد روانی حرکتی کاملا طبیعی در 5 ماهه اول پس از تولد

3-   انداره طبیعی دورسر در هنگام تولد

B – شروع کلی موارد  زیر پس از دوره رشد طبیعی :

1-   کاهش شدید رشد سر بین سنین  5 و48 ماهگی

2-   زوال مهارتهای دستی هدفمند ی که قبلا کسب شده است در سن بین 5 و 30 ماهگی به   همراه بروز متوالی حرکات کلیشه ای دیگر

3-   زوال درگیری اجتماعی در ابتدای به وجود آمدن آنها

4-   ظهور حرکات بدنی و راه رفتن نا هماهنگ

5-   آسیب شدید در رشد زبان بیانی و در یافتی به همراه عقب ماندگی شدید روانی حرکتی

علت بروز سندرم رت

علت سندروم رت نوعی اختلال ژنتیکی است. این بیماری بر اثر جهش ژنی خاص در کروموزوم x  اتفاق می افتد . جهش های ژنتیکی که باعث بروز تصادفی این بیماری میشوند، بیشتر بر ژن MECP2 اثر میگذارند .این اختلال ژنیتکی فقط در پاره ای از موارد به ارث برده میشود .خود جهش باعث بروز مشکلاتی در تولید پروتئین میشود که برای رشد مغز ضروری است. دلیل اصلی این بیماری هنوز مشخص نیست . جالب است بدانید که درست است این بیماری نوعی بیماری ژنتیک می باشد ولی به هیچ عنوان از طرف والدین به کودک منتقل نمی شود و بر حسب جهشی تصادفی درDNA   دختران رخ می دهد.
از آنجایی که ترکیبات کروموزومی آقایان متفاوت از خانمهاست ،پسرانی که به جهش های ژنیتکی موثر بر سندروم رت مبتلا میشوند، آسیب های جدی می­بینند و تعداد زیادی از آنها پیش از تولد و یا اوایل دوران نوزادی می میرند. تعداد کمی از پسران به نوعی از سندروم رت دچار میشوند که اثرات جبران ناپذیر کمتری بر آنها دارد .این پسران هم مشابه دختران تا بزرگسالی با این بیماری سر میکنند ولی همچنان در خطر تعدادی از مشکلات رشدی و ذهنی هستند.

سندرم رت در پسران

از آنجا که مردان دارای ترکیبی از کروموزوم های مختلف از زنان هستند، پسران موتاسیون ژنتیکی که سبب ایجاد سندرم رت می شوند، در شیوه های ویرانگر تحت تاثیر قرار می گیرند. اکثر آنها قبل از تولد یا در ابتدای تولد فوت می کنند.

سندرم رت معمولاً به چهار مرحله تقسیم می شود:

مرحله اول:شروع اولیه.

نشانه ها ظریف هستند و به راحتی در طول مرحله اول نادیده گرفته می شوند، که بین 6 تا 18 ماهگی آغاز می شود و می تواند چند ماه یا یک سال طول بکشد. نوزادان در این مرحله ممکن است ارتباط چشمی کمتری داشته باشند و شروع به از دست دادن علاقه به اسباب بازی ها داشته باشند. همچنین ممکن است در نشستن یا سینه خیز رفتن تاخیر داشته باشند.

مرحله دوم:زوال سریع.

کودکان شروع بین 1 تا 4 سال سن، توانایی انجام مهارت هایی که قبلاً داشتند را از دست می دهند. این فقدان می تواند سریع و یا تدریجی باشد و بیش از چند هفته یا چند ماه اتفاق بیفتد. علایم سندرم Rett رخ می دهد، از جمله رشد آهسته سر، حرکات غیرطبیعی دستی، نفس کشیدن، جیغ زدن یا گریه برای هیچ دلیل ظاهری، مشکلات با حرکت و هماهنگی، و از دست دادن تعامل اجتماعی و ارتباط.

مرحله سوم:فلات.

مرحله سوم معمولاً بین سنین 2 تا 10 سال شروع می شود و می تواند چندین سال طول بکشد. اگر چه مشکلات با حرکت ادامه دارد، رفتار ممکن است بهبود محدودی داشته باشد، با گریه و عصبانیت کم تر، و کمی پیشرفت در استفاده و ارتباط دستی. تشنج ممکن است در این مرحله آغاز شوند و عموماً قبل از 2 سالگی رخ نمی دهند.

مرحله چهارم:این مرحله معمولاً بعد از سن 10 سالگی شروع می شود و می تواند سال ها یا چند دهه طول بکشد. با کاهش تحرک، ضعف عضلانی، کوچک شدن و گرفتگی مفاصل و اسکولیوز مشخص می شوند. درک، ارتباطات و مهارت های دست به طور کلی ثابت یا بهبود می یابند و ممکن است حملات کم تر اتفاق بیفتد.

درمان سندروم رت 

پس از آشنایی با نشانگان سندرم رت حال به درمان آن می پردازیم. گرچه درمان برای سندرم رت وجود ندارد، درمان ها به سمت نشانه ها و حمایت از آنها هدایت می شود. نیاز به درمان و حمایت از زمانی که کودکان بزرگتر می شوند، پایان نمی یابد و معمولا در طول زندگی ضروری است. درمان نیاز به یک رویکرد تیمی دارد.

درمان هایی که می توانند به کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم Rett کمک کنند عبارتند از:

داروها : اگر چه داروها نمیتوانند سندرم رت را درمان کنند، ممکن است به کنترل بعضی علائم و نشانه های مرتبط با اختلال، مانند تشنج، سفتی عضلانی یا مشکلات تنفسی، خواب، دستگاه گوارش یا قلب کمک کنند.

فیزیوتراپی : درمان فیزیکی می تواند به کودکان مبتلا به اسکولیوز کمک کند . در برخی موارد، فیزیوتراپی همچنین می تواند به حفظ حرکت، ایجاد موقعیت نشسته مناسب و بهبود مهارت های پیاده روی، تعادل و انعطاف پذیری کمک کند. دستگاه های جانبی ممکن است مفید باشد.

درمان زبان گفتاری : درمان زبان گفتاری می تواند با کمک روش های غیر کلامی برای برقراری ارتباط و کمک به تعامل اجتماعی کمک کند تا زندگی یک کودک را بهبود بخشد.

پشتیبانی تغذیه : تغذیه مناسب برای رشد طبیعی و بهبود توانایی های روانی و اجتماعی بسیار مهم است. توصیه می شود یک رژیم غذایی با کالری عالی و متعادل داشته باشید. استراتژی های تغذیه ای برای جلوگیری از خفگی یا استفراغ مهم هستند. برخی از کودکان و بزرگسالان ممکن است نیاز به تغذیه از طریق یک لوله مستقر در معده باشند.

معرفی یار مهربان

کتاب نشانگان رت: اطلاعاتی در مورد نشانگان رت برای متخصصان، بیماران و مراقبان

نویسنده: عصمت دانش

تهیه و تنظیم: میترا نمازی

کارشناس ارشد روانشناسی بالینی